Trastorno de Espectro Neuromielitis Óptica (NMOSD)

El trastorno de espectro neuromielitis óptica es una enfermedad rara del sistema nervioso central, en la cual el sistema inmune de la persona invade los nervios ópticos y la médula espinal, provocando pérdida de visión y parálisis. A lo largo de muchos años, fue considerado NMOSD una versión de esclerosis múltiple (MS), pero en el año 2004, médicos descubrieron un anticuerpo (una proteína en la sangre) que ayudó a crear una diagnosis distinta. Al contrario de MS, la enfermedad en los pacientes con NMOSD no progresa entre ataques, si no en sí son generalmente más virulentos que los de MS. Caracterizada usualmente por un curso poco predecible y recidivante, NMOSD causa discapacidad acumulada con cada ataque. Aunque la mayor parte de los pacientes se recuperan parcialmente entre recaídas, algunos pacientes sufrirán pérdida de visión y/o síntomas diversas neurológicas; algunos pocos, hasta la muerte.

El nombre del desorden que hace tanto daño en los nervios ópticos como síntomas en la médula espinal ha cambiado mucho a lo largo de siglos. A finales del siglo 18 y por mucho del siglo 19, fue conocido como “spinal amaurosis”. En el año 1894, Dr. Eugene Devic nombró el desorden con síntomas combinados en los ojos y la médula espinal “neuromielitis óptica”. Pero por unos cuantos años, NMO era conocido como “La enfermedad de Devic”. Con el tiempo, este apodo ha caído en desuso, mientras los nombres “neuromielitis óptica” y “trastorno de espectro neuromielitis óptica” han crecido en popularidad. Las palabras “trastorno de espectro” fueron añadidas al nombre formal de la enfermedad en el 2015, cuando médicos definieron un amplio continuo de presentaciones clínicas que incluyen, involucramiento de la médula espinal y/o nervios ópticos, tanto como otras indicaciones, por que son todos resultados de los mismos mecanismos inmunológicos.

Más mujeres que varones contraen NMOSD. La prevalencia de la condición va desde 0.5 – 10 por 100,000. Gente de África, Asia del este y América Latina tiende a sufrir una prevalencia mayor de NMOSD que las poblaciones caucásicas de Europa y los Estados Unidos.

Cuando ataca la NMOSD, los pacientes pueden experimentar con neuritis óptica – una inflamación de los nervios ópticos que causa dolor y visión comprometida en uno o ambos ojos y/o mielitis transversa – una inflamación de un segmento de la médula espinal, posiblemente causando cambios sensoriales, pérdida de control de la vejiga e intestino, adormecimiento, hormigueo, y parálisis. Cuando ataca el tronco encefálico, NMOSD puede causar hipos sin parar, náusea y vómito. El uso de corticosteroides y plasmaféresis (extirpar y reemplazar componentes de la sangre del paciente) es efectivo para interrumpir recaídas de NMO. Mucha gente siente cansancio severo que puede persistir hasta mucho después del tratamiento y período de recuperación.

Después del tratamiento de los ataques intensos, la enfermedad existe en un estado más o menos como remisión. Durante estos períodos, no hay progresión activa de la enfermedad, pero los pacientes siguen sufriendo con síntomas causados por los ataques previos. Con el fin de prevenir daño de recaídas posibles en el futuro, es imprescindible que gente con NMOSD toman su medicina regularmente. NMOSD nunca se cura por sí misma, así que el tratamiento preventivo es requerido para toda la vida. Hay unas cuantas medicinas que exitosamente suprimen el sistema inmune en pacientes con NMOSD.

Una mayoría de personas con NMO tiene un anticuerpo que erróneamente ataca una proteína particular en el sistema nervioso central (SNC) – el canal de agua Aquaporin 4 (AQP4) - el canal de agua más abundante en el SNC. Otras personas sufriendo con criterio radiológico y clínico coherente con NMO pueden tener o un anticuerpo todavía no conocido, o pueden tener otro anticuerpo recién identificado, MOG (mielina oligodendrocita glycoproteína).

Aunque todavía no hay cura para NMOSD, nos alienta saber que los últimos 15 años han traído abundancia de interés y unas terapias exitosas, incluyendo tres medicamentos aprobados por el FDA entre 2019 y 2020. Ya hay medicamentos adicionales en el horizonte, y estamos orgullosos de participar en investigaciones numerosas y ensayos clínicos con el fin de mejorar tratamientos y ojalá que algún día, encontrar una cura.

Medicamentos aprobados para NMO

Puede que sepan que, a finales de junio de 2019, el primer medicamento para NMOSD fue aprobado por el FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los EEUU.) Este medicamento, eculizumab, producido por Alexion, tiene el medicamento de marca, Soliris. Fue aprobado para pacientes con NMOSD quienes son positivos por el anticuerpo anti-aquaporin 4 (AQP4). Soliris es un anticuerpo monoclonal que impide la proteína C5 en el sistema del complemento, que es una parte del sistema inmune del cuerpo. Es una solución intravenosa que requiere aplicar cada dos semanas para pacientes adultos sufriendo con NMO. La investigación clínica de eculizumab para niños podría ampliar a la población indicada para incluir niños positivos por AQP4. El segundo ensayo clínico es de una variación del medicamento que requeriría aplicar menos frecuente - cada 8 semanas en vez de cada 2 semanas.

Un año más tarde, en junio de 2020, el segundo medicamento para pacientes con NMO versión Aquaporin 4 positivo (AQP4+) fue aprobado por el FDA. Este medicamento, inebilizumab, conocido como Uplizna, se administra con una infusión dos veces al año. Uplizna es un anticuerpo monoclonal que elimina CD-19 en las células B. Uplizna está producida por la compañía farmacéutica Viela Bio.

En agosto, 2020, un tercer medicamento para pacientes con AQP4+ NMO fue aprobado por la FDA. Enspryng, hecho por Genentech, apunta el receptor interleucina 6, lo cual se cree juega un papel en inflamación en NMO. Se puede auto administrar este anticuerpo monoclonal por inyecciones subcutáneas cada cuatro semanas después de la dosis inicial.

Para los pacientes sufriendo con un ataque agudo, recomendamos intervención rápida con:

• Corticosteroides intravenosos (Solumedrol) y/o
• Plasmaféresis (PLEX)

Muchos pacientes diagnosticados antes de 2019 recibieron recetas de medicamentos fuera de lo indicado para su enfermedad.  Cuando estos tratamientos tienen éxito en evitar ataques, es posible que los médicos no cambiarían terapias. Estas drogas incluyen:

• Rituxan (Rituximab)
• CellCept (Mycophenolate Mofetil)
• Imuran (Azathioprine)
• Prednisone
• Methotrexate