Sendwom Turner Men sa ou dwe konnenn

Kisa sendwom Turner ye?

Sendwom Turner (TS) se yon pwoblèm jenetik nan tifi kote yon kwomozom X oswa yon pati nan youn nan kwomozom X yo ki nan kèk oswa nan tout selil kò a manke. Sa ka lakoz pwoblèm kwasans ak devlopman fizik.

Kisa ki lakoz TS?

Yo pa konnen poukisa tifi fèt ak TS. TS prèske toujou rive yon fason aleyatwa. TS pa soti nan jenerasyon al nan lòt nan fanmi moun.

Ki sentom TS bay?

Plizyè tifi ki gen TS pa genyen okenn pwoblèm sante, men yo ka pi kout pase mwayèn nan. Ka genyen kèk lòt pwoblèm sante ki ka vini ak TS. Ekip swen pitit ou a ka evalye epi trete sentom sa yo. Pami kèk nan pwoblèm sante yo ka genyen:

• Ovè ki pa devlope (ògàn repwodiktif yo). Sa ka lakoz reta nan pibète oswa yo ka pa fè pibète yo ditou. Tifi ki gen TS yo ka bezwen medikaman pou ede yo kòmanse pwosesis pibète a.
• Kou ki gonfle oswa men ak pye ki anfle lè yo fèt.
• Pwoblèm nan kè, tande, fason tiwoyid la fonksyone ak kèk pwoblèm gastwoentestinal (vant ak entesten).
• Ren ki devlope yon fason diferan. Pafwa gen sèlman yon sèl ren oswa 2 ren yo kole ansanm. Yo rele sa ren fè cheval poutèt fòm ren kole yo pran.
• Diferans nan kapasite aprantisaj, sitou nan matematik oswa nan aprantisaj oryantasyon. Jeneralman, diferans sa yo pa afekte entelijans jeneral.
• Nan adilt, pwoblèm enfètilite. Tifi ki gen TS ki pa gen pibète ki devlope poukont li ka gen difikilte pou yo vin ansent nan laj adilt. Se poutèt kò yo pa pwodi ze ki pou fètilize. Apresa, tifi sa yo konplètman nòmal epi yo ka jwi lavi yo nòmalman ak kè kontan, epi yo ka gen vi seksyèl nòmal lè yo vin gen laj pou sa. Tank ane ap pase vin gen plis chwa nan fason moun fè pitit. Malgre anpil jèn fi ki gen TS chwazi pou yo adopte timoun, ka gen lòt opsyon pou fè pitit ki disponib. Lè pitit ou a gen laj apwopriye a, fè yo mande ekip swen an ki chwa ki disponib.

Kijan doktè de dyagnostik TS?

Yo ka fè dyagnositik TS nan nenpòt laj, selon sentom ak devlopman pitit ou. Jeneralman, doktè yo dyagnostike TS ak yon analiz san, yon fwoti bikal (yon boul koton yo fwote anndan bouch la sou bò figi a) oswa toulede. Apresa yo devlope epi analize selil echantiyon an nan laboratwa, pou gade kwomozom yo. Li ka difisil pou w dyagnostike TS atravè verifikasyon sentom medikal pitit ou a sèlman.

Anvan nesans

Yo ka dyagnostike sendwom Turner anvan nesans la si yon fanm ansent fè tès jenetik prenatal pou verifye si tibebe a ap devlope kwomozom.

Apre nesans

Apre nesans la, yo ka fè tès kwomozom pou verifye TS si yon tibebe fi genyen yon kou, men oswa pye ki gonfle, oubyen si l fèt ak maladi kè.

Pandan anfans

Gen lòt tifi yo dyagnostike poutèt yo kout epi y ap grandi dousman oswa poutèt yo pa kòmanse pibète nan yon laj ki nòmal. Jeneralman, li difisil pou w detèmine ki lòt pwoblèm medikal yon moun ki gen TS ka genyen baze sou tès kwomozom nan.

Kijan doktè trete TS?

Jeneralman, tretman an enplike medikaman pou ede pitit fi w la vin pi wo epi fè pibète l. Pa genyen remèd pou TS, men tretman kapab ede avèk kwasans ak devlopman. Gen lòt tretman ki ka ede trete pwoblèm medikal ki asosye ak TS yo tankou pwoblèm ren oswa pwoblèm kè yo.

Wotè

Tifi ki gen TS yo kapab vin pi wo si yo menm ak paran yo vle sa. Yo fè sa atravè enjeksyon yon medikaman yo rele òmon kwasans chak jou. Pitit fi w la pral pran òmon kwasans la pandan anfans li pandan l ap grandi. Yo bay enjeksyon sa yo lakay ou ak yon ti zegwi tou piti. Majorite timoun rive adapte yo ak ti enjeksyon yo mezi tan ap pase. Jeneralman, enjeksyon sa yo pa fè mal.

Pibète

Si pitit fi w ki gen TS la pa kòmanse pibète poukont li, li ka pran medikaman ki ede siy fizik pibète yo devlope. Medikaman sa yo se òmon fi ke yo rele estwojèn ak pwojestewòn.

Lòt pwoblèm medikal

Tretman pou lòt pwoblèm yo baze sou pwoblèm ak sentom pitit fi w la. Yo trete yo menm jan nan tifi ki gen TS ak moun ki pa gen TS yo. Sa ka gen ladan yo maladi kè, pwoblèm ren, pwoblèm tiwoyid, difikilte pou tande, pran eksè pwa, dyabèt, pwoblèm aprantisaj lekòl, anksyete ak difikilte pou jere estrès.

Ki kote mwen ka jwenn plis enfòmasyon sou TS?

• Ekip swen pitit fi w la nan MGfC
• Sosyete pou Sendwom Turner nan peyi Etazini (The Turner Syndrome Society of the United States)
  Òganizasyon an konpoze ak moun ki gen TS ak fanmi yo epi pwofesyonèl medikal. Genyen plizyè chapit lokal ak yon reyinyon anyèl pou ni fanm ki gen TS, ni fanmi yo ak pwofesyonèl yo. Òganizasyon sa a jwe yon wòl enpòtan nan devlopman ak aktyalizasyon direktiv entènasyonal pou jesyon yo.
• Fondasyon pou Sendwom Turner a (The Turner Syndrome Foundation)
  Òganizasyon sa a konpoze ak moun ki gen TS ak fanmi yo epi l òganize plizyè aktivite ak sipò ase enpòtan.
• Somè Entènasyonal pou Sendwom Turner nan Boston (Boston International Turner Syndrome Summit)
  Sa a se yon eksperyans aprantisaj rezidansyèl 8 jou pou tifi ki gen TS ki gen ant 12 ak 18 lane yo ofri chak ane nan fen mwa jiyè ak nan kòmansman mwa out. Se moun ki gen TS ak paran tifi ki gen TS yo ki òganize li. Se yon bon eksperyans pou rapwochman ak aprantisaj. Doktè MGfC yo patisipe nan pwogram sa a.
• Fondasyon Majik (The Magic Foundation)
  Èd ak enfòmasyon pou plizyè diferan twoub kwasans ki gen ladan yo Sendwom Turner
• Kanpe Djanm ak Sendwom Turner (Standing Tall with Turner Syndrome); se Claudette Beit-Aharon ki ekri liv sa a.
  Se yon manman ki soti nan Boston ki edite liv sa a epi li gen plizyè bon ti istwa sou kwasans ak rezilyans ke tifi ki gen sendwom Turner ekri.

Kisa kwomozom yo ye epi kijan yo fonksyone?

Majorite tifi genyen de (2) kwomozom X akvèk yon total 46 kwomozom. Majorite tigason genyen yon kwomozom X ak yon Y avèk yon total 46 kwomozom. Kwomozom X ak Y yo rele kwomozom sèks. Lòt 46 kwomozom yo rele otozom. Kwomozom sa yo genyen tout jèn ki kontwole enfòmasyon pou devlopman ak fason kò nou fonksyone pandan tout lavi nou. Moun ki gen diferans nan kwomozom yo, byen souvan genyen diferans nan fason kò yo devlope.

Tifi ki gen TS ka gen 45 kwomozom sèlman nan kèk oswa nan tout selil nan kò yo. Sa rive poutèt yo pèdi youn nan kwomozom X yo oubyen yon moso nan yon kwomozom X nan kèk oswa nan tout selil yo. Sa ase komen, epi l rive nan anviwon 1 sou chak 2,500 tifi.

Rev. 8/2019. Mass General for Children ak Massachusetts General Hospital pa andose okenn mak ki nan bwochi sa a. Dokiman sa la pou l ba w enfòmasyon sou sante yon fason pou w kapab pi byen enfòme. Li pa ranplase konsèy sante yon doktè epi yo pa dwe itilize li pou trete pwoblèm medikal espesifik.