Información para comprender qué es el hipotiroidismo congénito

¿Qué es el hipotiroidismo congénito?

El hipotiroidismo congénito es una afección en la que la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de hormona tiroidea al momento del nacimiento o incluso antes de nacer. El hipotiroidismo congénito es bastante frecuente, afecta a 1 de cada 1,500 a 2,000 bebés. Está entre las causas evitables más comunes de discapacidad intelectual.

¿Qué es la glándula tiroides?

La glándula tiroides es una glándula en forma de mariposa ubicada en la parte frontal del cuello. Produce las hormonas tiroideas T4 (tiroxina) y T3 (triyodotironina).

Las hormonas tiroideas son esenciales para:

• El crecimiento normal del cuerpo.
• El desarrollo del cerebro.
• El mantenimiento de la temperatura corporal.
• La regulación del metabolismo corporal.

¿Qué es la hipófisis?

La hipófisis (también llamada glándula pituitaria) es una glándula del tamaño de una arveja que se encuentra en el cerebro y que produce tirotropina, también llamada hormona estimulante de la glándula tiroidea (thyroid stimulating hormone, TSH). La TSH regula la liberación de hormonas tiroideas por la glándula tiroides.

¿Cuáles son las causas del hipotiroidismo congénito?

En el hipotiroidismo congénito, la glándula tiroides del bebé produce muy pocas hormonas T4 y T3. Esto hace que la hipófisis aumente la producción de TSH para estimular la actividad de la glándula tiroidea.

Las causas más frecuentes de hipotiroidismo congénito son:

• La glándula tiroides del bebé no se encuentra en el lugar correcto.
• La glándula tiroides del bebé no se ha desarrollado lo suficiente.
• La glándula tiroides del bebé no se ha desarrollado en absoluto. La mayoría de las veces, desconocemos las causas.

Algunas veces, los bebés presentan hipotiroidismo congénito porque hay un problema en la producción de hormonas tiroideas. Generalmente esto es una afección hereditaria, lo que significa que es una afección transmitida por los padres.

Otras veces, los bebés desarrollan hipotiroidismo congénito porque la hipófisis no produce suficiente TSH o porque la glándula tiroides no puede responder a la TSH.

¿Cuáles son los síntomas del hipotiroidismo congénito?

Los bebés con hipotiroidismo congénito generalmente se ven como bebés normales y no presentan síntomas. Esto es así porque las hormonas tiroideas de la madre ayudan al bebé antes del nacimiento y porque el programa de tamizaje (revisión) neonatal permite diagnosticar hipotiroidismo congénito a los pocos días de nacer.

Puede notar algunos síntomas si se retrasa el tratamiento o si la dosis de hormona tiroidea que se le administra a su hijo es demasiado baja. Estos síntomas incluyen:

• Ictericia en el recién nacido (coloración amarillenta de la piel) durante más tiempo que lo normal.
• Cara hinchada o lengua abultada.
• Llanto ronco (carrasposo).
• Problemas de alimentación.
• Brazos y piernas fríos.
• Bajo tono muscular (hipotonía).
• Hernia umbilical (el ombligo sobresale más de lo normal).
• Estreñimiento (problemas para defecar o heces duras).
• Más sueño que lo normal.
• Deficiencia en el crecimiento.

¿Cómo determinamos la presencia de hipotiroidismo congénito?

La mayoría de las veces, el hipotiroidismo congénito se descubre a través de la prueba de tamizaje neonatal. Esta prueba se les hace a todos los bebés cuando nacen. La prueba de tamizaje neonatal busca detectar hipotiroidismo congénito en su bebé, así como otras enfermedades que pueden afectar a los recién nacidos.

Para realizar la prueba de tamizaje neonatal tomamos unas gotas de sangre del talón de su bebé al poco tiempo de nacer. Los resultados de la prueba se envían al pediatra de su bebé.

Cuando la prueba de tamizaje de un bebé recién nacido indica un posible hipotiroidismo congénito, repetimos las pruebas de laboratorio para la tiroides con un análisis de sangre. Para esto, extraemos una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo de su bebé. El análisis de sangre comprueba el nivel de la hormona tiroidea en la sangre de su bebé. Los análisis de sangre también nos ayudan a calcular cuánto medicamento se le debe administrar a su bebé y si la cantidad de medicamento que le estamos administrando es la indicada.

En ocasiones, es posible que se le realice a su bebé una gammagrafía tiroidea. Esto nos ayuda a determinar cuánto se ha desarrollado la glándula tiroides de su bebé y si se encuentra en su ubicación normal en la parte frontal del cuello. Cuando la glándula tiroides no se encuentra en el lugar correcto, la llamamos glándula tiroidea ectópica. Esto es importante para determinar si se puede intentar suspender el medicamento cuando su niño tenga los 3 años de edad.

¿Cómo tratamos el hipotiroidismo congénito?

Tratamos el hipotiroidismo congénito de su bebé con un medicamento llamado levotiroxina. Es la hormona tiroidea natural que la glándula tiroides de su bebé no puede producir y se toma en forma de tableta. Existen diferentes nombres comerciales para la levotiroxina.

La dosis de levotiroxina se ajusta a medida que su bebé crece para mantener las hormonas tiroideas de su bebé en un nivel normal.

¿Cómo monitoreamos el tratamiento del hipotiroidismo congénito?

Debemos realizarle a su bebé análisis de sangre para poder comprobar sus niveles de hormonas tiroideas y ajustar su dosis de levotiroxina de acuerdo a esos niveles.

El endocrinólogo o pediatra de su bebé le solicitará que traiga a su bebé para realizarle análisis de sangre cada 1 a 2 meses durante el primer año de vida, cada 2 a 3 meses durante el segundo y tercer año y cada 4 a 6 meses luego de los 3 años de edad.

Es muy importante que durante los primeros tres años de vida de su bebé que los niveles de la hormona tiroidea estén dentro de limites normales. Esto ayudará a garantizar el desarrollo normal del cerebro de su bebé.

La mayoría de los niños necesitarán tratamiento de por vida. Para algunos niños, el hipotiroidismo es leve y temporal. En ocasiones, es posible que luego de los 3 años de edad se suspenda el medicamento de su hijo por un tiempo breve. Su hijo sería luego reevaluado para determinar si debe volver a tomar el medicamento.

Es muy importante que no falte a las citas con su médico y le dé el medicamento a su bebé todos los días.

¿Cuál es el pronóstico a largo plazo del hipotiroidismo congénito?

Con un tratamiento temprano y con la dosis de medicamento correcta, su bebé estará bien y sano. Si el tratamiento de su bebé se retrasa o la dosis de la hormona tiroidea que se le administra es demasiado baja, esto puede afectar su desarrollo, el aprendizaje y el desempeño escolar.

Rev. 3/2023. Este documento tiene como objetivo brindarle información relacionada con la salud para que esté mejor informado. No reemplaza el asesoramiento médico y no se debe utilizar para tartar ninguna afección médica específica.