Qué es la HHT

¿Qué es la HHT?

La HHT es un trastorno genético de los vasos sanguíneos. También se conoce como síndrome de Osler-Weber-Rendu (OWR). La HHT es hereditaria; esto significa que pasa de una generación a otra en la familia. Las personas con HHT tienen malformaciones arteriovenosas (AVM) en ciertas partes del cuerpo, como el cerebro, los pulmones o el hígado. Las arterias y las venas están conectadas por diminutos vasos sanguíneos llamados capilares. Sin embargo, las personas con HHT no tienen capilares. En cambio, tienen una conexión directa anormal entre las arterias y las venas que da como resultado una AVM. Cuando la AVM es extremadamente pequeña, se llama telangiectasia. Las telangiectasias pueden darse en la piel, dentro de la boca o la nariz, o en los intestinos. Actualmente, la HHT no tiene cura; pero a las personas con HHT les irá mejor si se las diagnostica a tiempo y correctamente. Hacer el diagnóstico es todo un reto, pero en el Centro de HHT del Massachusetts General Hospital, los médicos ofrecen a las personas con HHT opciones para una salud mejor.

¿Qué causa la HHT?

• Telangiectasias en la lengua (izquierda) y la mano (derecha) de una persona. Las telangiectasias son pequeños puntos rojos.
• Telangiectasias en la lengua (izquierda) y la mano (derecha) de una persona. Las telangiectasias son pequeños puntos rojos.
• La HHT es causada por un cambio anormal en los genes de la persona. Los cambios se determinan mediante una prueba genética.

¿Cuáles son los síntomas de la HHT?

Los síntomas de la HHT difieren ligeramente en cada persona. Los síntomas de la HHT a veces son similares a los síntomas de otros trastornos. Algunos síntomas comunes de la HHT son:

• Hemorragias nasales frecuentes, que generalmente comienzan en la niñez y aumentan con la edad.
• Pequeños puntos rojos en el rostro, las manos o dentro de la boca o la nariz (vea imágenes a la derecha).
• Anemia con bajos niveles de hierro en la sangre.
• Sangre en las heces (ya sea una gota o heces oscuras).

¿Cómo diagnostican los médicos la HHT?

Los médicos pueden diagnosticar la HHT de muchas maneras. Las más comunes son:

• Revisando el historial médico de una persona y los antecedentes familiares.
• Realizando un examen físico de la persona en busca de telangiectasias en la piel, la nariz o la boca.
• Realizando un análisis de sangre de la persona en busca de los genes que causan la HHT.

¿Cuáles son las opciones de prueba para diagnosticar la HHT?

Las pruebas más importantes para la HHT comienzan con 1) la revisión del historial médico y los antecedentes familiares de la persona por parte del médico y 2) un examen físico de la persona. Si el médico piensa que la persona tiene HHT en función de estas 2 pruebas, un médico especializado en HHT pedirá a la persona que se someta a un ecocardiograma por contraste y, si es necesario, a una tomografía axial computarizada (TAC) de los pulmones, así como a un diagnóstico por imágenes del cerebro. A continuación se explican estas pruebas junto con otras pruebas de la HHT:

• Ecocardiograma por contraste
  Un ecocardiograma es un ultrasonido o ecografía que analiza el corazón. En el caso de las personas con HHT, los médicos recomiendan que se hagan un ecocardiograma por contraste. Un ecocardiograma por contraste es un tipo especial de ultrasonido que usa una solución salina (agua salada especial) para analizar el corazón. Para esta prueba, el médico inyecta una pequeña cantidad de solución salina en la vena de la persona, generalmente en el brazo derecho. Los médicos pueden determinar si una persona tiene HHT con la máquina de ultrasonido viendo la ubicación, el tamaño y la cantidad de burbujas que aparecen en el corazón.
• Examen de TAC (o TC) de los pulmones
  Para esta prueba, una computadora usa muchas imágenes de rayos X y genera una imagen de la parte del cuerpo de la persona en la pantalla de la computadora. Esto permite a los médicos ver los vasos sanguíneos de la persona en busca de signos de la HHT.
• Examen de Resonancia magnética del cerebro
  Esta prueba usa una computadora para generar muchas imágenes del cerebro de la persona en la pantalla de la computadora. Esto permite a los médicos ver los vasos sanguíneos en busca de signos de la HHT. A diferencia de la TAC, la RMN no usa radiación.
• Endoscopia o colonoscopia
  Ambas pruebas analizan el “tubo alimenticio” de la persona, que comienza en el esófago (garganta) y continúa hacia el estómago y los intestinos. Para la endoscopia, se coloca un largo tubo con una pequeña cámara en un extremo por la garganta de la persona dormida. La cámara toma imágenes del estómago de la persona para controlar los vasos sanguíneos en busca de signos de la HHT. Para la colonoscopia, el tubo se coloca dentro del recto de la persona dormida. La cámara toma imágenes de los intestinos para controlar los vasos sanguíneos en busca de signos de la HHT.
• Prueba genética
  Los médicos pueden analizar la sangre de la persona en busca de los genes que causan la HHT. Un genetista (un médico especializado en genética) pedirá una prueba genética y un médico o asesor genético analizará los resultados con la persona.

¿Cuáles son los recursos disponibles en el centro de HHT?

El Centro de HHT del Massachusetts General Hospital es un recurso que ofrece atención comprensiva, familiar y multidisciplinaria a personas de todas las edades. Estos son algunos de los servicios de atención que brindamos en el Centro de HHT:

• Organización de exámenes con especialistas en el Massachusetts General Hospital y la Clínica de Ojos y Oídos de Massachusetts (Eye and Ear Infirmary).
• Trabajo conjunto con el actual médico de atención primaria de la persona y personal de la comunidad local.
• Creación de un “hogar médico”, atención médica basada en equipos centrada en las necesidades de la persona.
• Asesoramiento y realización de pruebas genéticas.
• Disposición de atención con los especialistas adecuados en las comunidades de las personas.

Rev. 11/2014