Información Para Médicos

Genética

_____ Para todos los nuevos bebés con síndrome de Down, consulte a su equipo de genética.

• Si el bebé está en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (NICU, por sus siglas en inglés), consulte al equipo de genética tan pronto como su equipo lo considere clínicamente adecuado. Los profesionales de genética están contentos de participar en la atención del paciente o proporcionar apoyo adicional a la familia.
• Si sospecha que el bebé tiene un diagnóstico posnatal en la sala de recién nacidos, consulte con su equipo de genética tan pronto como sospeche el diagnóstico.
• Si el bebé está en la sala de recién nacidos y ya tiene un diagnóstico prenatal, consulte con el equipo de genética en cualquier momento antes del alta.

_____ En caso de diagnóstico posnatal: Envíe el cariotipo y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH, por sus siglas en inglés) a su laboratorio de genética afiliado.

Examen de salud de Síndrome de Down

_____ Pruebas de la función tiroidea

• El Programa de Exámenes para Recién Nacidos hace rutinariamente pruebas de la tiroxina (T4) a todos los bebés. Los bebés con síndrome de Down pueden tener la hormona estimulante de la tiroides (TSH, por sus siglas en inglés) levemente elevada; por lo tanto, anote lo siguiente en la documentación de Exámenes para Recién Nacidos (NBS, por sus siglas en inglés): “Sospecha de diagnóstico de síndrome de Down conocido. Revise la TSH y T4”.

_____ Revise un hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés) con diferencial

• Esto descarta el trastorno mieloproliferativo transitorio

_____ Evaluación cardíaca:

• Consulte con el Departamento de Cardiología por todos los bebés con síndrome de Down dentro de las 24 horas de su nacimiento. El Departamento de Cardiología organizará un ecocardiograma, que se hará independientemente de que haya o no un soplo audible.
• Antes de que llegue la consulta de Cardiología, revise un ECG inicial, la presión arterial en las 4 extremidades y la saturación preductal y posductal.

_____ Evaluación del asiento de seguridad

_____ Revise el reflejo rojo

Derivaciones

Programa sobre Síndrome de Down de MassGeneral Hospital

• Organice una visita de seguimiento para el paciente en nuestro programa; para ello, llame al 617-643-8912 o envíe un correo electrónico a downsyndrome@partners.org.
• Para obtener más información acerca de nuestro programa, visite Programa sobre Síndrome de Down.

Apoyo para lactancia

• Muchos bebés con síndrome de Down se pueden amamantar correctamente con apoyo adicional para lactancia.
• Organice la visita de una asesora de lactancia con la mamá y el bebé antes del alta. Massachusetts Down Syndrome Congress (MDSC)
• MDSC proporcionará libros gratuitos e información sobre el síndrome de Down al paciente y su familia.
• Además, MDSC puede comunicarse con la familia, si está interesada, con otra familia que ya tenga un hijo con síndrome de Down y que esté en circunstancias similares. En este paquete, se adjunta un formulario de consentimiento que puede usar a fin de obtener el permiso de la familia para compartir su información de contacto con MDSC.
• Para obtener más información, visite MDSC.

Servicios de intervención temprana

• Antes del alta, inscriba al paciente en el Programa de Intervención Temprana de Massachusetts.
• Lea más información en el Programa de Intervención Temprana de Massachusetts.
• Para programar una evaluación de Intervención Temprana, llame al 1-800-905-8437.

Rev. 9/2012. El objetivo de este documento es proporcionar información relacionada con la salud para que pueda estar mejor informado. No reemplaza el asesoramiento médico ni se debe utilizar para tratar ninguna afección médica específica.