Cos’e’ GEMM?
E’ ormai noto che diversi fattori contribuiscono allo sviluppo della celiachia. Nello studio CDGEMM, consideriamo il maggior numero di fattori possibile e studiamo come ognuno di essi contribuisca allo sviluppo della celiachia.
Geni
La parola “genomica” descrive l’informazione genetica, o informazione derivante dal DNA, che ognuno eredita dai propri genitori. Tutti gli esseri viventi sono fatti di cellule, e i geni rappresentano la componente delle cellule contenente le informazioni che danno istruzioni al nostro corpo su come crescere e lavorare. I geni determinano caratteristiche fisiche come i colori degli occhi o dei capelli e vengono ereditati in famiglia. Nello studio CDGEMM studieremo bambini che hanno un parente di primo grado con celiachia in modo da poter capire se i loro geni possano contribuire allo sviluppo della celiachia o meno. Scienziati e dottori sono gia’ a conoscenza di un gruppo di geni, chiamati geni HLA DQ2 e DQ8, che sono coinvolti nello sviluppo della celiachia.
Circa un terzo della popolazione generale ha i geni DQ2/DQ8 . Non tutte queste persone, pero’, sviluppano la celiachia e siamo interessati a capire perche’ questo succeda. Sebbene questi geni siano necessari per lo sviluppo della celiachia, non possono da soli predirre lo sviluppo della malattia. Speriamo che lo studio CDGEMM ci aiuti a imparare di piu’ su questi specifici geni e ad identificare altri geni che potrebbero aiutare nel predirre lo sviluppo della celiachia.
Ambiente
E’ ormai noto che il nostro ambiente influenza la nostra salute. Nello studio CDGEMM, considereremo numerosi fattori ambientali tra cui il tipo di parto (vaginale o cesareo), l’uso di antibiotici, allattamento materno o artificiale e il momento di introduzione di certi alimenti. Considereremo anche altre componenti della storia medica del suo bambino come per esempio malattie, infezioni, e crescita. Cercheremo di scoprire se alcuni di questi fattori, da soli o combinati tra loro, contribuiscono allo sviluppo della celiachia. Se troveremo che uno di questi fattori o la combinazione di piu’ fattori aumentano il rischio di sviluppare la celiachia, in futuro saremo in grado di mettere in pratica tali informazioni ed aiutare a prevenire o diagnosticare la malattia in bambini ad alto rischio.
Microbioma
Il nostro intestino, comprendente l’intestino tenue e crasso, contiene diversi tipi di batteri. Tali batteri aiutano a metabolizzare e digerire il cibo, dando al nostro corpo energia e producendo le vitamine di cui il nostro corpo ha bisogno. Questa variegata comunita’ di batteri si chiama micribioma. Uno dei ruoli piu’ importanti dei batteri intestinali e’ quello di partecipare allo sviluppo del sistema immunitario. Si ipotizza che il microbioma intestinale abbia un ruolo nello sviluppo della celiachia. Nello studio CDGEMM, cercheremo di capire di piu’ su questo rapporto attarverso lo studio delle componenti del microbioma prima e dopo lo sviluppo della malattia. In questo modo scopriremo la composizione del microbioma intestinale che ci aiutera’ a predirre chi sviluppera’ la celiachia prima che accada.
Metabolomica
Gli eventi che avvengono nel nostro intestino, come per esempio la digestione di cibo e la produzione di vitamine, creano prodotti che sono chiamati metaboliti. Gli specifici metaboliti che produciamo differiscono da persona a persona e dipendono da diversi fattori tra cui i nostri geni, la composizione del microbioma e la scelta del cibo. L’insieme dei metaboliti prodotti da un soggetto viene chiamato metaboloma. Studieremo i metabolomi di diversi bambini prendendo nota di qualsiasi cambiamento nel loro ambiente e monitorandoli per la celiachia. Lo studio dei metaboliti viene chiamato metabolomica. Facendo questo speriamo di trovare composizioni e specifici profili metabolomici che possano predirre quando qualcuno potrebbe sviluppare la celiachia, prima cioè che questo accada.