¿Qué es el síndrome de Down mosaico?
El síndrome de Down mosaico sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se encuentra presente en algunas, no todas, las células del cuerpo.
- Los cromosomas contienen toda la información genética que indica al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar.
- La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. Uno de los cromosomas de cada par proviene del padre y el otro cromosoma de cada par proviene de la madre.
- Una copia adicional del cromosoma 21 ocasiona las diferencias que vemos en las personas con síndrome de Down.
- Entre el 1 % y el 2 % de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down mosaico.
¿Qué causa el síndrome de Down mosaico?
El síndrome de Down mosaico es ocasionado por un evento aleatorio poco después de que se unen el óvulo y el espermatozoide.
- Cuando las células se dividen, algunas reciben una copia adicional del cromosoma 21. Otras no la reciben.
- Las personas con síndrome de Down mosaico tienen algunas células con dos o tres copias del cromosoma 21. No hay forma de saber cuál o cuántas células tienen dos o tres copias del cromosoma 21.
¿Qué significa el mosaicismo para mi hijo/a?
- Las personas con síndrome de Down mosaico comparten muchos de los problemas de salud y aprendizaje con las personas con otros tipos de síndrome de Down.
- La cantidad específica de genes adicionales generalmente no nos ayuda a predecir cómo se desarrollará un niño.
¿Cómo son los cromosomas mosaico?
Algunas células tienen dos copias del cromosoma 21, mientras que otras tienen tres copias del cromosoma 21. Los diagramas a continuación muestran cómo lucen dos tipos de células diferentes en la misma persona.
¿Puedo tener otro bebé con síndrome de Down?
El síndrome de Down mosaico ocurre por casualidad. No se hereda de los padres.
- Cualquier persona de cualquier edad puede tener un bebé con síndrome de Down.
- La probabilidad de tener un segundo bebé con síndrome de Down es aproximadamente del 1 %. Puede ser levemente superior según la edad de la madre.
- Un médico o asesor genético experto en síndrome de Down con gusto podrá hablar con usted antes de un futuro embarazo.
Rev 2/2013